{"id":9496,"date":"2025-06-08T17:29:22","date_gmt":"2025-06-08T15:29:22","guid":{"rendered":"https:\/\/baynana.es\/?p=9496"},"modified":"2025-06-10T16:46:35","modified_gmt":"2025-06-10T14:46:35","slug":"la-esperanza-y-el-desafio-de-la-hiperoxaluria-primaria-tipo-1-hp1","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/baynana.es\/es\/la-esperanza-y-el-desafio-de-la-hiperoxaluria-primaria-tipo-1-hp1\/","title":{"rendered":"La Esperanza y el Desaf\u00edo\u00a0 de la Hiperoxaluria Primaria Tipo 1 (HP1)"},"content":{"rendered":"<div class=\"wp-block-post-date__modified-date wp-block-post-date\"><time datetime=\"2025-06-10T16:46:35+02:00\">10 junio\u060c 2025<\/time><\/div>\n\n\n<p>En el mundo de las enfermedades raras, <a href=\"https:\/\/www.livingwithph1.eu\/es?utm_source=BaynanaES&amp;utm_medium=Article&amp;utm_campaign=PH1ES&amp;utm_content=keyword\"><strong>la Hiperoxaluria Primaria de tipo 1 (HP1)<\/strong><\/a> representa uno de los mayores desaf\u00edos de salud, especialmente en el Magreb. Esta enfermedad gen\u00e9tica se caracteriza por el aumento de los niveles de un compuesto llamado oxalato en el cuerpo, lo que conduce a problemas renales. En Marruecos, existen desaf\u00edos particulares en el manejo de la HP1 debido al diagn\u00f3stico tard\u00edo y la falta de conciencia en la comunidad. Sin embargo, la esperanza permanece gracias a los esfuerzos de los m\u00e9dicos, las familias de los pacientes y las iniciativas internacionales que destacan la importancia de la investigaci\u00f3n y los tratamientos.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>\u00bfQu\u00e9 es la HP1?&nbsp;<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>La HP1, es una <strong>enfermedad metab\u00f3lica hereditaria<\/strong> causada por mutaciones en el gen <em>AGXT<\/em>, que codifica la enzima alanina-glioxilato aminotransferasa (AGT). Cuando esta enzima no funciona correctamente, se producen <strong>acumulaciones<\/strong> de un compuesto llamado <strong>oxalato<\/strong> que provoca la formaci\u00f3n de <strong>c\u00e1lculos renales, da\u00f1o renal progresivo, e insuficiencia renal <\/strong>si no se trata a tiempo. Aunque la HP1 es rara, puede presentarse en aproximadamente el 20% de los casos de c\u00e1lculos renales.<\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-9d6595d7 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"594\" height=\"342\" src=\"https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/PROCESO-DE-LA-HP13.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-9347\" srcset=\"https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/PROCESO-DE-LA-HP13.jpg 594w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/PROCESO-DE-LA-HP13-300x173.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 594px) 100vw, 594px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">PROCESO DE LA HP1<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<figure class=\"wp-block-image size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"594\" height=\"342\" src=\"https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/PROCESO-DE-LA-HP112.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-9344\" style=\"width:416px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/PROCESO-DE-LA-HP112.jpg 594w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/PROCESO-DE-LA-HP112-300x173.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 594px) 100vw, 594px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">PROCESO NORMAL<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"822\" height=\"424\" src=\"https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/OXALATE.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-9323\" srcset=\"https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/OXALATE.jpg 822w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/OXALATE-300x155.jpg 300w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/OXALATE-768x396.jpg 768w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/OXALATE-600x309.jpg 600w\" sizes=\"auto, (max-width: 822px) 100vw, 822px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p><strong>\u00bfEs posible que alg\u00fan familiar tenga HP1?<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>La HP1 es una <strong>enfermedad gen\u00e9tica hereditaria<\/strong>, lo que significa que la mutaci\u00f3n responsable se transmite entre las generaciones de una familia, por lo que el <strong>diagn\u00f3stico temprano<\/strong> es crucial para un manejo adecuado de la condici\u00f3n. Por ello, es importante que los miembros se sometan a pruebas gen\u00e9ticas para determinar si portan los genes asociados con esta enfermedad. El an\u00e1lisis gen\u00e9tico se puede realizar a trav\u00e9s de una muestra de saliva o sangre.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Se\u00f1ales de alertas rojas en Hiperoxaluria Primaria Tipo 1<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>La HP1 puede manifestarse con s\u00edntomas como <strong>c\u00e1lculos renales recurrentes, dolor abdominal y lumbar intenso, dolor al orinar, presencia de sangre en la orina e infecciones del tracto urinario recurrentes<\/strong>. Cuando la enfermedad progresa, se producen complicaciones sist\u00e9micas por dep\u00f3sitos de oxalato c\u00e1lcico en los tejidos, lo que deriva en el deterioro de la funci\u00f3n renal en el caso de los ri\u00f1ones y, si no se frena a tiempo, a <strong>insuficiencia renal<\/strong>. Se puede experimentar una producci\u00f3n de orina escasa o nula, fatiga y malestar, p\u00e9rdida de apetito y n\u00e1useas, palidez e hinchaz\u00f3n en las manos y los pies.<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Reconocer estas se\u00f1ales a tiempo es esencial para prevenir da\u00f1o renal irreversible y mejorar el<\/strong> <strong>tratamiento.<\/strong><\/p>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-columns is-layout-flex wp-container-core-columns-is-layout-9d6595d7 wp-block-columns-is-layout-flex\">\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<p>Los s\u00edntomas pueden aparecer desde la infancia hasta la edad adulta, pero algunos como los c\u00e1lculos renales son menos frecuentes en la infancia y representan una se\u00f1al de alarma. En general, la enfermedad no se detecta hasta que aparecen s\u00edntomas graves, debido a la similitud con otras enfermedades renales.<\/p>\n\n\n\n<p>Los cristales de oxalato c\u00e1lcico forman masas duras (c\u00e1lculos renales)<\/p>\n\n\n\n<p>Los ri\u00f1ones se tapizan de oxalato c\u00e1lcico y dejan de funcionar.<\/p>\n<\/div>\n\n\n\n<div class=\"wp-block-column is-layout-flow wp-block-column-is-layout-flow\">\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/WhatsApp-Image-2025-01-18-at-1.12.12-PM-1024x1024.jpeg\" alt=\"\" class=\"wp-image-9317\" srcset=\"https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/WhatsApp-Image-2025-01-18-at-1.12.12-PM-1024x1024.jpeg 1024w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/WhatsApp-Image-2025-01-18-at-1.12.12-PM-300x300.jpeg 300w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/WhatsApp-Image-2025-01-18-at-1.12.12-PM-150x150.jpeg 150w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/WhatsApp-Image-2025-01-18-at-1.12.12-PM-768x768.jpeg 768w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/WhatsApp-Image-2025-01-18-at-1.12.12-PM-600x600.jpeg 600w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/WhatsApp-Image-2025-01-18-at-1.12.12-PM-100x100.jpeg 100w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/WhatsApp-Image-2025-01-18-at-1.12.12-PM.jpeg 1414w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Como consecuencia, el oxalato se acumula en diferentes tejidos.<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n<\/div>\n\n\n\n<p><strong>Desaf\u00edos en el diagn\u00f3stico temprano en los pa\u00edses del Magreb<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>En Europa y Am\u00e9rica del Norte, las tasas de incidencia son de 1 a 3 personas por cada mill\u00f3n. Se cree que los casos de HP1 son m\u00e1s comunes en la regi\u00f3n de Oriente Medio y el Norte de \u00c1frica, donde m\u00e1s de la mitad de los afectados a\u00fan no han sido diagnosticados, y <strong>la tasa de prevalencia se estima en alrededor del 10%<\/strong> o incluso m\u00e1s en algunos pa\u00edses del norte de \u00c1frica. Esto se debe a que las mutaciones gen\u00e9ticas son m\u00e1s comunes debido a los matrimonios entre parientes, lo que aumenta la probabilidad de heredar los genes causantes de la enfermedad.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>En Marruecos, al igual que en otros pa\u00edses, los pacientes enfrentan grandes desaf\u00edos en el diagn\u00f3stico temprano de la HP1 por la falta de conocimiento sobre enfermedades raras como la HP1 entre m\u00e9dicos y el p\u00fablico general, as\u00ed como la falta de pruebas gen\u00e9ticas tempranas, lo que conduce a diagn\u00f3sticos err\u00f3neos o tard\u00edos, complicando el tratamiento y aumentando el riesgo de insuficiencia renal.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>El Dr. Mohamed Sliman Moahmed, oftalm\u00f3logo en Madrid, afirma que las familias con antecedentes de HP1 pueden tomar medidas como el uso de asesoramiento gen\u00e9tico para comprender las probabilidades de transmisi\u00f3n de la enfermedad, la realizaci\u00f3n de pruebas gen\u00e9ticas para determinar el estado gen\u00e9tico, y el uso de diagn\u00f3stico gen\u00e9tico preimplantacional en casos de fertilizaci\u00f3n in vitro para seleccionar embriones sanos. Tambi\u00e9n se pueden considerar otras opciones reproductivas, como la donaci\u00f3n de \u00f3vulos o esperma, o la adopci\u00f3n.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Tratamientos actuales y futuros<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Actualmente, la hiperhidrataci\u00f3n, la ingesta de piridoxina, citrato alcalino y, en casos m\u00e1s graves, la di\u00e1lisis y el trasplante hepato-renal, son algunas de las soluciones disponibles para los pacientes de HP1. Con la continua investigaci\u00f3n, emergen nuevas opciones terap\u00e9uticas que reducen la producci\u00f3n de oxalato o ayudan a eliminarlo de manera m\u00e1s efectiva, lo que podr\u00eda marcar una diferencia significativa en la vida de los afectados<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Efectos psicol\u00f3gicos y sociales<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>La HP1 tiene un impacto significativo en la vida de pacientes y familiares. Seg\u00fan la Dra. Paloma Garrido Carrato, especialista en urolog\u00eda, los pacientes de HP1 enfrentan desaf\u00edos psicol\u00f3gicos y sociales, ya que se requiere un compromiso y esfuerzo diario a largo plazo con h\u00e1bitos espec\u00edficos y una gesti\u00f3n precisa del tratamiento, lo que puede afectar la salud mental y su interacci\u00f3n social, especialmente en ni\u00f1os. Adem\u00e1s, la falta de apoyo comunitario para estos pacientes aumenta la presi\u00f3n sobre ellos y sus familias, lo que genera una sensaci\u00f3n de aislamiento.<\/p>\n\n\n\n<p>Para apoyar a ni\u00f1os con HP1, la Dra. Carrato recomienda que los padres proporcionen un ambiente positivo mediante el refuerzo de la rutina diaria de hidrataci\u00f3n y el seguimiento de la dieta, involucrando al ni\u00f1o en la elecci\u00f3n de alimentos para fomentar su sensaci\u00f3n de control. Tambi\u00e9n destaca la importancia del apoyo emocional al escuchar los sentimientos del ni\u00f1o y alentarlo a desarrollar una actitud positiva hacia la vida a pesar de la enfermedad. Adem\u00e1s, sugiere involucrar a un especialista en salud mental cuando sea necesario.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Los esfuerzos de las asociaciones y organizaciones en apoyar a los pacientes<\/strong><\/p>\n\n\n\n<p>Las asociaciones que operan a nivel local, e incluso a nivel internacional, juegan un papel crucial en crear un entorno de apoyo y proporcionar la informaci\u00f3n necesaria. Sin embargo, la falta de asociaciones espec\u00edficas en Marruecos hace que las familias dependan en gran medida de las donaciones y de iniciativas individuales.<\/p>\n\n\n\n<p>En Espa\u00f1a, <a href=\"https:\/\/asociacionaphes.wordpress.com\/\"><strong>la Asociaci\u00f3n APHES<\/strong> <\/a>fue fundada en 2019 para brindar apoyo e informaci\u00f3n a las familias afectadas. El objetivo de APHES es sensibilizar a la comunidad y contribuir a la investigaci\u00f3n para mejorar el tratamiento de los pacientes, trabajando para unificar los esfuerzos entre los afectados y sus familias. Sus actividades incluyen a familias de varios pa\u00edses, incluido Marruecos.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p><strong>Recomendaciones futuras, especialmente en los pa\u00edses del Magreb si se tienen sospechas o diagn\u00f3stico de HP1<\/strong><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"576\" src=\"https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Concienciacion-sobre-los-sintomas2-1024x576.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-9350\" srcset=\"https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Concienciacion-sobre-los-sintomas2-1024x576.jpg 1024w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Concienciacion-sobre-los-sintomas2-300x169.jpg 300w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Concienciacion-sobre-los-sintomas2-768x432.jpg 768w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Concienciacion-sobre-los-sintomas2-1536x864.jpg 1536w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Concienciacion-sobre-los-sintomas2-390x220.jpg 390w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Concienciacion-sobre-los-sintomas2-600x338.jpg 600w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Concienciacion-sobre-los-sintomas2.jpg 1920w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p>La HP1 representa un desaf\u00edo importante tanto a nivel de salud como social en Marruecos. Sin embargo, con un aumento en la conciencia sobre esta enfermedad, el surgimiento de asociaciones de apoyo y los avances en la investigaci\u00f3n, hay esperanza para estos pacientes.&nbsp;<\/p>\n\n\n\n<p>Contenido patrocinado y financiado por&nbsp;<a href=\"https:\/\/www.livingwithph1.eu\/es?utm_source=ElMundo&amp;utm_medium=Article&amp;utm_campaign=PH1ES&amp;utm_content=keyword\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Alnylam Pharmaceuticals<\/a><br><\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"307\" src=\"https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/unnamed-1024x307.png\" alt=\"\" class=\"wp-image-9397\" style=\"width:840px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/unnamed-1024x307.png 1024w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/unnamed-300x90.png 300w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/unnamed-768x230.png 768w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/unnamed-1536x461.png 1536w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/unnamed-2048x614.png 2048w, https:\/\/baynana.es\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/unnamed-600x180.png 600w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p><strong>PH1-ESP-00132<\/strong> <strong>03\/25<\/strong><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>10 junio\u060c 2025 En el mundo de las enfermedades raras, la Hiperoxaluria Primaria de tipo 1 (HP1) representa uno de los mayores desaf\u00edos de salud, especialmente en el Magreb. 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