La Esperanza y el Desafío de la Hiperoxaluria Primaria Tipo 1 (HP1)
El sufrimiento de los pacientes con Hiperoxaluria Primaria tipo 1 (HP1), especialmente aquellos que tienen niños afectados, requiere una mayor conciencia y apoyo comunitario para lograr diagnósticos tempranos y soluciones de tratamiento efectivas.
En el mundo de las enfermedades raras, la Hiperoxaluria Primaria de tipo 1 (HP1) representa uno de los mayores desafíos de salud, especialmente en el Magreb. Esta enfermedad genética se caracteriza por el aumento de los niveles de un compuesto llamado oxalato en el cuerpo, lo que conduce a problemas renales. En Marruecos, existen desafíos particulares en el manejo de la HP1 debido al diagnóstico tardío y la falta de conciencia en la comunidad. Sin embargo, la esperanza permanece gracias a los esfuerzos de los médicos, las familias de los pacientes y las iniciativas internacionales que destacan la importancia de la investigación y los tratamientos.
¿Qué es la HP1?
La HP1, es una enfermedad metabólica hereditaria causada por mutaciones en el gen AGXT, que codifica la enzima alanina-glioxilato aminotransferasa (AGT). Cuando esta enzima no funciona correctamente, se producen acumulaciones de un compuesto llamado oxalato que provoca la formación de cálculos renales, daño renal progresivo, e insuficiencia renal si no se trata a tiempo. Aunque la HP1 es rara, puede presentarse en aproximadamente el 20% de los casos de cálculos renales.
¿Es posible que algún familiar tenga HP1?
La HP1 es una enfermedad genética hereditaria, lo que significa que la mutación responsable se transmite entre las generaciones de una familia, por lo que el diagnóstico temprano es crucial para un manejo adecuado de la condición. Por ello, es importante que los miembros se sometan a pruebas genéticas para determinar si portan los genes asociados con esta enfermedad. El análisis genético se puede realizar a través de una muestra de saliva o sangre.
Señales de alertas rojas en Hiperoxaluria Primaria Tipo 1
La HP1 puede manifestarse con síntomas como cálculos renales recurrentes, dolor abdominal y lumbar intenso, dolor al orinar, presencia de sangre en la orina e infecciones del tracto urinario recurrentes. Cuando la enfermedad progresa, se producen complicaciones sistémicas por depósitos de oxalato cálcico en los tejidos, lo que deriva en el deterioro de la función renal en el caso de los riñones y, si no se frena a tiempo, a insuficiencia renal. Se puede experimentar una producción de orina escasa o nula, fatiga y malestar, pérdida de apetito y náuseas, palidez e hinchazón en las manos y los pies.
Reconocer estas señales a tiempo es esencial para prevenir daño renal irreversible y mejorar el tratamiento.
Los síntomas pueden aparecer desde la infancia hasta la edad adulta, pero algunos como los cálculos renales son menos frecuentes en la infancia y representan una señal de alarma. En general, la enfermedad no se detecta hasta que aparecen síntomas graves, debido a la similitud con otras enfermedades renales.
Los cristales de oxalato cálcico forman masas duras (cálculos renales)
Los riñones se tapizan de oxalato cálcico y dejan de funcionar.
Desafíos en el diagnóstico temprano en los países del Magreb
En Europa y América del Norte, las tasas de incidencia son de 1 a 3 personas por cada millón. Se cree que los casos de HP1 son más comunes en la región de Oriente Medio y el Norte de África, donde más de la mitad de los afectados aún no han sido diagnosticados, y la tasa de prevalencia se estima en alrededor del 10% o incluso más en algunos países del norte de África. Esto se debe a que las mutaciones genéticas son más comunes debido a los matrimonios entre parientes, lo que aumenta la probabilidad de heredar los genes causantes de la enfermedad.
En Marruecos, al igual que en otros países, los pacientes enfrentan grandes desafíos en el diagnóstico temprano de la HP1 por la falta de conocimiento sobre enfermedades raras como la HP1 entre médicos y el público general, así como la falta de pruebas genéticas tempranas, lo que conduce a diagnósticos erróneos o tardíos, complicando el tratamiento y aumentando el riesgo de insuficiencia renal.
El Dr. Mohamed Sliman Moahmed, oftalmólogo en Madrid, afirma que las familias con antecedentes de HP1 pueden tomar medidas como el uso de asesoramiento genético para comprender las probabilidades de transmisión de la enfermedad, la realización de pruebas genéticas para determinar el estado genético, y el uso de diagnóstico genético preimplantacional en casos de fertilización in vitro para seleccionar embriones sanos. También se pueden considerar otras opciones reproductivas, como la donación de óvulos o esperma, o la adopción.
Tratamientos actuales y futuros
Actualmente, la hiperhidratación, la ingesta de piridoxina, citrato alcalino y, en casos más graves, la diálisis y el trasplante hepato-renal, son algunas de las soluciones disponibles para los pacientes de HP1. Con la continua investigación, emergen nuevas opciones terapéuticas que reducen la producción de oxalato o ayudan a eliminarlo de manera más efectiva, lo que podría marcar una diferencia significativa en la vida de los afectados
Efectos psicológicos y sociales
La HP1 tiene un impacto significativo en la vida de pacientes y familiares. Según la Dra. Paloma Garrido Carrato, especialista en urología, los pacientes de HP1 enfrentan desafíos psicológicos y sociales, ya que se requiere un compromiso y esfuerzo diario a largo plazo con hábitos específicos y una gestión precisa del tratamiento, lo que puede afectar la salud mental y su interacción social, especialmente en niños. Además, la falta de apoyo comunitario para estos pacientes aumenta la presión sobre ellos y sus familias, lo que genera una sensación de aislamiento.
Para apoyar a niños con HP1, la Dra. Carrato recomienda que los padres proporcionen un ambiente positivo mediante el refuerzo de la rutina diaria de hidratación y el seguimiento de la dieta, involucrando al niño en la elección de alimentos para fomentar su sensación de control. También destaca la importancia del apoyo emocional al escuchar los sentimientos del niño y alentarlo a desarrollar una actitud positiva hacia la vida a pesar de la enfermedad. Además, sugiere involucrar a un especialista en salud mental cuando sea necesario.
Los esfuerzos de las asociaciones y organizaciones en apoyar a los pacientes
Las asociaciones que operan a nivel local, e incluso a nivel internacional, juegan un papel crucial en crear un entorno de apoyo y proporcionar la información necesaria. Sin embargo, la falta de asociaciones específicas en Marruecos hace que las familias dependan en gran medida de las donaciones y de iniciativas individuales.
En España, la Asociación APHES fue fundada en 2019 para brindar apoyo e información a las familias afectadas. El objetivo de APHES es sensibilizar a la comunidad y contribuir a la investigación para mejorar el tratamiento de los pacientes, trabajando para unificar los esfuerzos entre los afectados y sus familias. Sus actividades incluyen a familias de varios países, incluido Marruecos.
Recomendaciones futuras, especialmente en los países del Magreb si se tienen sospechas o diagnóstico de HP1
La HP1 representa un desafío importante tanto a nivel de salud como social en Marruecos. Sin embargo, con un aumento en la conciencia sobre esta enfermedad, el surgimiento de asociaciones de apoyo y los avances en la investigación, hay esperanza para estos pacientes.
Contenido patrocinado y financiado por Alnylam Pharmaceuticals
PH1-ESP-00152 05/25
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